脑海绵状肾脏瘤（CCM）；也一种常见的中所枢神经；也统散发和遗传普遍性肾脏睾丸普遍性疾病。此肾脏瘤是由两处的肾脏窦所组成，管壁与毛细肾脏壁类似，多频发在大脑各叶、脑室壁、鞍区、桥小脑脚、小脑及硬脑膜上。
由于CCM在肾脏断层扫描检查时常无诱发肾脏团的挖掘出，故将其归类于隐匿型肾脏睾丸。 实质该病并非或许的，而是一种缺乏动脉成分的肾脏睾丸。 随着外科影像学的拓展，有关该病的报告渐趋增多。 在人群中所的发病率预估为0.5%～0.7%，占所有冠状动脉睾丸的8%～15%。肾脏瘤两处，小为数毫米，大者宽度深达3～4cm，呈橘红色或柠檬状，易民间一个组织出血或血栓形成。
目前的研究挖掘出，尽管家族普遍性CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能紊乱特异性有关，但占80%病例的散发普遍性CCMs的遗传原因仍不显然清楚。为此，来自法国巴黎公立医院索邦大学神经外科的专家开展了一项研究，结果登载在NEJM周报上。
研究管理人员并用素D2合成酶（PGDS）启动子构建了两个携带人类脑膜瘤中所挖掘出的特异性的果蝇三维。对病患开刀缝合的CCM进行了靶向DNA测序，并通过液体数字聚合酶聚合分析证明了试验的挖掘出。
研究管理人员挖掘出，在PGDS阳普遍性细胞中所隐含两种常见的脑膜瘤遗传驱动因素之一----Pik3caH1047R或AKT1E17K的果蝇中所，会显现出来典型的CCMs可知（分别在22%和11%的果蝇中所），而不是脑膜瘤，这促使他们分析来自88名病患的散发普遍性CCMs一个组织样本。
研究管理人员在病患的原发性一个组织中所分别检测到39%和1%的染色质活化PIK3CA和AKT1特异性。只有10%的原发性携带有CCM基因组的特异性。随后分析了激活普遍性特异性Pik3caH1074R和AKT1E17K在果蝇中所诱发的原发性，已确定隐含PGDS的周细胞可能是起源地细胞。
由此可见，在散发普遍性CCM的一个组织样本中所，PIK3CA的特异性比任何其他基因组的特异性都要多。但导致家族普遍性CCMs的基因组的染色质特异性的贡献比起较小。
概述：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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