脑海绵状心肌瘤（CCM）系一种罕见的里面枢神经系统散发和基因型适度心肌病症适度疾病。此心肌瘤是由都于的心肌窦所组成，管壁与毛细心肌壁近似于，多发生在大脑各叶、腹膜壁、鞍区、桥脑足、脑及硬脑膜上。
由于CCM在心肌CT检验常会无异常心肌团的推断出，故将其视作于隐匿型心肌病症。 实际该病并非根本的，而是一种缺乏动脉成分的心肌病症。 随着医学影像学的蓬勃发展，有关该病的报告日渐增多。 在青年人里面的发生率估计为0.5%～0.7%，占去所有脑心肌病症的8%～15%。心肌瘤都于，小为数毫米，大者椭圆形可达3～4cm，呈粉红色或草莓状，易组织起来出血或血栓形成。
目前的研究者推断出，尽管家族适度CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的功能紊乱突变有关，但占去80%病例的散发适度CCMs的基因型原因仍不实际上明了。为此，来自法国巴黎公立医院索邦的学校神经外科的专家筹划了一项研究者，结果撰写在NEJM杂志上。
研究者医务人员利用素D2丝氨酸（PGDS）残基建立了两个携带人类脑膜瘤里面推断出的突变的活体模型。对患者手术外科手术的CCM进行了小分子DNA测序，并通过胶体数字聚合酶不可逆统计分析证实了试验的推断出。
研究者医务人员推断出，在PGDS阳适度细胞内里面表述两种罕见的脑膜瘤基因型传动装置因素之一便是Pik3caH1047R或AKT1E17K的活体里面，会再次出现典型的CCMs表征（分别在22%和11%的活体里面），而不是脑膜瘤，这促使他们统计分析来自88名患者的散发适度CCMs一个组织抽样。
研究者医务人员在患者的病因一个组织里面分别检测到39%和1%的染色质活化PIK3CA和AKT1突变。只有10%的病因携带有CCM等位基因的突变。随后统计分析了应答适度突变Pik3caH1074R和AKT1E17K在活体里面抑制的病因，已确定表述PGDS的周细胞内或许是追溯细胞内。
由此可见，在散发适度CCM的一个组织抽样里面，PIK3CA的突变比任何其他等位基因的突变都要多。但导致家族适度CCMs的等位基因的染色质突变的杰出贡献相对更大。
供参考：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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